מחקר חדש אשר כלל כ-200,000 אנשים זיהה 74 מוטציות גנטיות אשר מגבירות את הסיכון להתפתחות מחלות ממאירות. עם זאת, נכון להיום תוצאות המחקר בעייתיות, מכיוון שלא ניתן להוכיח שאותן מוטציות הן הגורם למחלות, ונדרש מחקר מעמיק על מנת להבין טוב יותר את המנגנונים הביולוגיים של המחלות ולהתאים להן טיפול.
הבנה טובה יותר של מחלת הסרטן
באמצעות המחקר, אשר בוצע כחלק מסדרת מחקרים ענקית אשר נקראת COGS (Collaborative Oncological Gene Enviroment Study), הצליחו החוקרים לאפיין מספר מוטציות גנטיות אשר לטענתם מגבירות את הסיכון לפתח מחלות סרטניות שונות.
באמצעות הבנת המוטציות האלה, והגורמים הגנטיים להתפתחות ההתמרות הממאירות, ניתן יהיה בעתיד להכיר בצורה מדויקת יותר את המנגנונים הביולוגיים להופעת הגידולים הסרטניים, ולפתח תרופות.
מלבד זאת, באמצעות הבנת הבסיס הגנטי למחלות, ניתן יהיה לפתח בדיקות סקר לאיתור אנשים בסיכון לפיתוח המחלות האלה, ולאפשר ביצוע בדיקות ובירור רפואי מעמיק, ובצורה זו לאבחן את המחלות בשלבים מוקדמים יותר.
זיהוי מוטציות כחלק מהמחקר הגדול
במחקר שבוצעו, זוהו מוטציות בגנים שונים אשר מגבירים את הסיכון לסרטן הערמונית, השד והשחלות. במחקר, נבדקו 200,000 אנשים, אצלם חיפשו החוקרים מוטציות נקודתיות מסוג שינוי בנוקלאוטיד בודד (SNP – Single nucleotide polymorphism).
באמצעות המחקר, ניסו החוקרים לזהות את הווריאנטים הגנטיים אשר מגבירים את הסיכון להתפתחות המחלות האלה, ואכן זיהו 74 מוטציות מסוג SNP אשר הופיעו בשכיחות גבוהה יותר אצל אנשים הסובלים מהמחלות המדוברות. מכך הסיקו החוקרים שמכיוון שמדובר במוטציות המופיעות אצל חולי הסרטן, ככל הנראה קיים קשר ביניהן לבין הבסיס להתפתחות המחלות.
מלבד זאת, לחלק מהמוטציות קשר להתפתחות של מספר סוגי מחלות ממאירות, ואי לכך ככל הנראה מדובר במוטציות הגורמות לשינויים מהותיים ובסיסיים בתהליכי בקרת התא, אשר יכולות לגרום להתמרות סרטניות במספר אזורים בגוף.
מה עושות המוטציות שזיהו?
על פי טענת החוקרים, ככל הנראה המוטציות האלה גורמות לשינויים במנגנון בקרת התא – המנגנון האחראי לכך שהתא יתחלק בצורה מבוקרת ומסודרת, ופגיעה בו גורמת לחלוקת תאים פראית אשר יכולה להסתיים בהופעת גידולים.
ברגע שמופיעות מוטציות כאלה באזורים בגנום האחראים על הבקרה, או באזורים סמוכים להם, מהלך בקרת התא מופרע, ויכולים להתפתח גידולים. ככל שקיימות יותר מוטציות, כך הסיכון להתפתחות גידולים עולה, ויכולת התא לשלוט על חלוקתו יורדת באופן משמעותי.
הטיפול שניתן יהיה להציע בעתיד
בשנים האחרונות, חקר הבסיס הגנטי למחלות ממאירות תופס תאוצה, ומרכזים רפואיים רבים משקיעים משאבים רבים במציאת הקשר הגנטי למחלות ממאירות. בעתיד, זיהוי המוטציות הגנטיות יאפשר:
- פיתוח בדיקות סקר – לאחר זיהוי המוטציות, ניתן יהיה לפתח בדיקות סקר שונות, אשר באמצעות בדיקת דם פשוטה יאפשרו להגיד האם מדובר באדם בסיכון לפתח מחלה סרטנית. אחת הדוגמאות החשובות לכך, אשר נמצאת בשימוש יום יומי במשך מספר שנים הוא הבדיקה לגנים מסוג BRCA, אשר מוטציה בהם אחראית לסוג מסויים של סרטן השד. גילוי נוכחות גנים באמצעות הבדיקה תאפשר לרופאים לשנות את המעקב אחר המטופלים ולהציע טיפול מונע מסוגים שונים.
- פיתוח תרופות – זיהוי הגורם הגנטי למחלות יאפשר הבנה טובה יותר של המנגנון הפתולוגי להיווצרות הסרטן, מה שיאפשר פיתוח תרופות טובות ויעילות יותר. וכך, באמצעות תרפיה גנטית וסוגים נוספים של טיפול ביולוגי ואימונולוגי, ניתן יהיה להשפיע על מהלך המחלה ולאפשר טיפול טוב ויעיל יותר.
יישום ממצאי המחקר דורש עוד דרך ארוכה…
למרות שממצאי המחקרים נראים חשובים ביותר ופורצי דרך, הביקורת על מחקרים אלה משמעותית ביותר, ואנשי מקצוע רבים בעלי שם עולמי טוענים שהדרך ליישום תוצאות המחקר עוד ארוכה.
על פי התוצאות, המוטציות אשר זוהו במחקר אחראיות רק לכ-28% מסרטן השד (בצורה המשפחתית), 4% של סרטן השחלות ו-30% לסרטן הערמונית, ולכן הדרך להבנת הבסיס למחלות ולפיתוח יישומים יום יומיים עוד ארוכה ודורשת מחקר רב.
>
