ההתקדמותה טכנולוגית איפשרה את מיפוי הגנים אשר גורמים (או עלולים לגרום) לסרטן שד. עד היום נמצאו כ-93 גנים אשר עלולים לשאת מוטציות שונות ולגרום להתפתחות הסרטן. סרטן השד הינו הסרטן המאובחן הנפוץ ביותר אצל נשים, וגודל כל שנה בכמעט 230,000 מקרים חדשים רק בארצות הברית בלבד.
הודות לשיטות האבחון המתקדמות אשר מנסות לחזות את תהליך התפתחות המחלה, מטופלות רבות מקבלות את האבחנה של המחלה בשלב מוקדם, כך שניתוח מהווה את טיפול הבחירה הסטנדרטי.
לאבחון המוקדם כמובן, יש ערך טיפולי מכיוון שהוא מאפשר אחוזי הישרדות ארוכים יותר, לפעמים עד החלמה מלאה. בכדי לאבחן מוקדם ככל האפשר את המחלה בקרב נשים הנושאים את גורמי הסיכון, פרויקט הגנום יצר בסיס נתונים מקיף על נתוני סרטן השד מבחינה גנומית. בנוסף, מחקרים נוספים ממשיכים לפתח ולחפש טכנולוגיות חדשות לשלב האבחון.
הגנים הגורמים לסרטן השד
בכדי להבין את הסיבות למחלה, על החוקרים להבין תחילה מה השתבש במערך ה DNA שגורם לריקמה בריאה להפוך לסרטנית. המחקר הראשוני שכלל צוות מדענים בין לאומי בחן מיליארדי אותיות וסימנים של הקוד הגנטי של האדם הבריא.
בתחילה, הם חשפו 93 סדרות שונות של גנים, אשר מוטציה בהם עלולה לגרום לסרטן. המוטציות משאירות צלקות ייחודיות המוכנות חתימות מוטאנטיות על ה DNA שמאפשרות לחוקים לזהות את סוגי הנזק אשר גורמים לסרטן השד.
המחקר כלל 560 גנומים של סרטן השד בסך הכל, מ- 556 נשים וארבעה גברים מארה"ב, אירופה, אסיה, וממקומות אחרים ברחבי העולם. החוקרים מצאו 13 חתימות מוטאנטיות המשפיעות על התפתחות גידולים, ו- 93 גנים שמתנהגים כמו סטים של הוראות להפוך רקמות לרקמות סרטניות. 93 גנים אלה מופו מתוך 20,000 גנים הקיימים בגנום האנושי. במחקר אחר אשר חיפש אחר מספר רצפים גנטיים בגידולים שונים, ניסו לשלב לניתוח הגנום גם את התגובה לטיפול.
הגידולים שנבחנו נלקחו מחולים שהיו מטופלים במשך כ 4 חודשים במעכבי ארומטאז. נמצאו מספר מסקנות במחקר זה, אולם מחקרים נוספים נדרשים בכדי לאמת אותם. עם זאת, הנתונים מראים כי – 60% מהמוטציות הרלוונטיות נמצאו ב 10 גנים בלבד. עובדה זו מלמדת שישנן מוטציות נדירות מאד אשר נמצאות רק אצל חולי סרטן מעטים. נתון זה עלול להגביל את התמריץ הכספי לפיתוח תרופות חדשות.
השלכות הבנת הגנום על חולות סרטן השד
המחקרים השונים אשר מחפשים ומוצאים רצפים גנטיים בעייתיים מצליחים להמשיך לסווג באופן ספציפי יותר ויותר את סרטן השד. סרטן השד מטופל כיום על בסיס שלושה סמנים קליניים: ER, PR, ו-HER2. הסרטנים אשר מביעים את הסמנים ER או PR נוטים יותר להגיב לטיפול אנטי אסטרוגני. עם זאת, חלק ניכר מגידולי HR + מפגין עמידות לטיפול האנדוקריני. לכן, על מנת לקבל את ההחלטות האופטימליות ביותר מבחינת סוג הטיפול ותגובת הגוף אליו, יש הכרך לאבחן מבחינה גנטית את הסרטן.
כך שעושר הנתונים שנוצרו בהקשר של המחקרים צריך לסלול את הדרך לניסויים מונחי גנים נוספים למטרות פיתוח של טיפולים ממוקדים. תרופות ממוקדות כגון הרצפטין כבר נמצאות בשימוש על ידי חולים עם מוטציות ספציפיות.
מחקרים אלה מזכירים כי סרטן השד הינו סוג סרטן מורכב מאוד, וכי אין שני גידולים בשד דומים. עם זאת, התקווה האולטימטיבית לסרטן השד היא שנוכל להגיב בצורה מתוחכמת לא פחות, על ידי פיתוח תרופות חדשות והתאמת טיפולים לחולים בכדי לנטרל את אוסף המוטציות הייחודית של הסרטן שלהם.
