סרטן המעי הגס והחלחולת נחשב לשכיח במיוחד בישראל כמו בשאר העולם. למעשה במדינת ישראל לבדה מאובחנים מדי שנה למעלה משלושת אלפים חולים חדשים. כעשרה אחוז מכלל החולים המאובחנים מדי שנה סובלים מהמחלה על רקע של תסמונת גנטית שמגדילה את הסיכוי לחלות במחלה.
כיום ידועות לחוקרי הסרטן מספר תסמונות תורשתיות שיש בהן כדי להגדיל את הסיכוי לחלות בסרטן המעי הגס אך השכיחה מכולן היא תסמונת שנקראת Hereditary Non Polyposis Colon Cancer או HNPCC. בעברית נקראת המחלה "סרטן המעי הגס תורשתי שאינו פוליפוזיס אדמנטי משפחתי".
הסובלים מתסמונת זו נושאים מוטציה גנטית מסוימת שיכולה להתרחש במספר גנים חשובים האחראים ליציבות ולתקינות של עשרות אלפי גנים אחרים. מדובר על גנים שתפקידם לתקן תקלות בחומר התורשתי וישנם לפחות חמישה גנים כאלו שקשורים לתסמונת זו כשרוב המקרים הם תוצאה של מוטציה בגנים שנקראים MSH2 ו- MLH1.
חשיבות בדיקת אבחון HNPCC
אדם שנושא את המוטציות הרלוונטיות נמצא בסיכון מוגבר לחלות במגוון סוגים של מחלת הסרטן. כך למשל בעוד שבקרב האוכלוסייה הכללית הסיכוי לחלות בסרטן המעי הגס עד גיל שבעים עומד על שני אחוז בלבד, הרי שבקרב האנשים שסובלים מהתסמונת הסיכוי עומד על 72-80 אחוז.
בנוסף לכך, בקרב נשים הלוקות בתסמונת הסיכוי לחלות בסרטן רירית הרחם עד גיל שבעים עומד על 42-60 אחוז וזאת בניגוד לנשים באוכלוסייה הכללית שהסיכוי שלהן לחלות בסרטן רירית הרחם עד גיל שבעים עומד על אחוז וחצי בלבד.
ישנם סוגים נוספים של סרטן שהלוקים בתסמונת זו נמצאים בסיכון מוגבר לחלות בהם כמו למשל סרטן המעי הדק, סרטן קיבה, סרטן כבד ועוד.
על ידי אבחון מוקדם של התסמונת ניתן לבצע פעולות שונות במטרה להפחית את סיכויי התפרצות המחלות השונות וכן ניתן לבצע מעקב צמוד אחרי החולים הנמצאים בסיכון במטרה לאבחן את הגידולים השונים בשלב מוקדם ככל האפשר.
האם ניתן לאבחן את התסמונת לפי התסמינים המוכרים?
את בדיקות האבחון יש לבצע כאשר עולה החשד כי אדם מסוים לוקה ב- HNPCC. ברוב המקרים החשד הראשוני לכך שתסמונת זו קיימת באדם עולה כאשר במשפחתו הופיעו מספר מקרים של סרטן בגילאים צעירים וכאשר מדובר על סוגי הסרטן האופייניים לתסמונת. האבחון של התסמונת נחלק לשני רבדים מרכזיים: הרובד הקליני והרובד הגנטי.
לפני שהצליחו לאתר את המוטציות הגנטיות הקשורות לתסמונת נהוג היה לאבחן את הלוקים בה באמצעות פרוטוקול שנקרא הקריטריונים של אמסטרדם. כך למשל אם לנבדק היו לפחות שלושה בני משפחה שפיתחו גידולים שמתאימים לתסמונת ובנוסף לכך לפחות אחד מהם חלה לפני הגיעו לגיל חמישים, ניתן היה לקבוע כי קיים במשפחה סיפור משפחתי של HNPCC. בשלב מאוחר יותר שונו הקריטריונים הקליניים וכיום נהוג לעבוד לפי הקריטריונים של בתסדה.
עם זאת, מה שחשוב להבין הוא שמאחר וקיימות בדיקות גנטיות מוצלחות ביותר, כבר לא נהוג לאבחן את החולים לפי הקריטריונים הקליניים.
עם זאת, כבודן של הבדיקות הקליניות במקומו מונח וזאת כיוון שכיום הקריטריונים הקליניים משמשים לצורך איתור של משפחות שבהן מומלץ לבצע את הבדיקות הגנטיות.
אבחון גנטי של HNPCC
במידה והתעורר החשד כי הנבדק סובל מהתסמונת ניתן להמשיך ולבצע לו בדיקה גנטית שמצריכה נטילה של דוגמית מהדם שלו. במקרים מסוימים בתלות במוצא של הנבדק ניתן לנסות לאתר מוטציות גנטיות ידועות אך במקרים אחרים יהיה צורך לעשות שימוש בבדיקות מתקדמות יותר במטרה לזהות את המוטציה המשפחתית הייחודית לנבדק ולמשפחתו.
>
