הליך חדש עוזר לחולים בתסמונת לינץ

תסמונת לינץ

תסמונת לינץ (Lynch Syndrome) הנקראת גם HNPCC, היא מצב גנטי שבו קיים סיכון מוגבר להתפתחות סרטן המעי הגס. תסמונת לינץ לא גורמת רק לסרטן המעי הגס, אלא גם לסוגי סרטן אחרים, כמו סרטן הרחם, שחלה, כליות, שלפוחית השתן, כבד, קיבה, מעי דק ועוד.

תסמונת לינץ אחראית ליותר מ-3% של כלל מקרי סרטן המעי הגס, ולסובלים ממנה יש סיכון של 50%-80% ללקות בסרטן המעי הגס במהלך חייהם.

תסמונת לינץ היא תסמונת אוטוזומלית דומיננטית, שנגרמת כתוצאה מפגמים שונים במספר גנים בעלי תפקיד בתיקון הד.נ.א. המוטציות הגנטיות מתפתחות בגנים הנקראים MMR, שתפקידם הוא לתקן פגמים שנוצרים בגנים השונים באופן טבעי. בכך, הם מונעים התפתחות לא תקינה של גידולים (כידוע, גן פגום עלול לגרום לשגשוג ללא בקרה של גידולים).

תסמונת לינץ היא תסמונת משפחתית. בדרך כלל כל בני המשפחה סובלים ממנה, ומועדים לפתח את סרטן המעי הגס או סרטן מסוג אחר בשלב מסויים של חייהם. לכן, חולים אלה נמצאים במעקב קפדני אחר התפתחות גידולים וחייבים להיות עירניים ביותר לגבי שינויים במצבם הגופני.

אבחון תסמונת לינץ

בעבר, חשבו לעשות בדיקת סקר לתסמונת לינץ לכל חולי סרטן המעי הגס. משום שמדובר בתסמונת משפחתית היה חשוב מאוד להגיע לאבחנה של התסמונת וליידע את שאר בני המשפחה.

בתחילה, ביצעו את הבדיקה על ידי מיפוי הגנום של החולים במטרה למצוא מוטציות בגנים הרלוונטים. אולם אז התברר שבדיקה מסוג זה לא כל כך יעילה, מפני שאינה ממפה את כל הגנים הרלוונטיים, לוקחת זמן רב, ובעיקר יקרה מאוד.

במטרה למצוא שיטה יעילה וזולה יותר, קבוצת "Intermountain Team" מסולט לייק סיטי התגייסה והחלה במחקר הבוחן דרכים חלופיות לאבחנת תסמונת לינץ אצל חולים בסרטן המעי הגס.

מהלך המחקר

בתחילה, הקבוצה אספה מידע רב ממקורות שונים כמו מאגרי מידע, ספרות בנושא ומחקרים אחרים. לאחר עבודת התחקיר המעמיקה הצליחו החוקרים לפתח שיטה יעילה ומדוייקת שעזרה רבות באבחנת התסמונת.

הקבוצה הצליחה לפתח מודלים ממוחשבים שמצליחים לאבחן אנשים החשודים בתסמונת לינץ לפי שאלות שונות שהם נשאלים. הזנת המידע למערכת ועיבודו מובילה לתוצאה הסופית שאומרת האם יש או אין חשש לתסמונת לינץ. אם המסקנה היא שיש חשש לתסמונת, מפנים את החולים הרלוונטים למיפוי מקיף של הגנום במטרה להגיע לאבחנה המדוייקת.

בעזרת השיטה החדשה הצליחו החוקרים לבדוק 272 חולים בסרטן המעי הגס שמתוכם לאחר הבדיקה הוציאו מכלל חשש 261 חולים – נותרו 11 חולים בלבד שעברו מיפוי גנטי מקיף ומעמיק. בדרך זו הצליחו לחסוך בדיקה גנטית יקרה לאחוז ניכר מהחולים.

חשיבות אבחנת התסמונת בחולי סרטן המעי הגס

תסמונת לינץ היא כאמור תסמונת משפחתית שמובילה לסיכון מוגבר להתפתחות סוגי סרטן שונים, בעיקר סרטן המעי הגס וסרטן הרחם. מבחינת סרטן המעי הגס, אבחנה התסמונת חשובה ביותר לטיפול, מפני שמדובר בטיפול שונה.

סרטן המעי הגס הנגרם כתוצאה מתסמונת לינץ הוא "קל" יותר ובעל פרוגנוזה טובה יותר מאשר הסרטן ה"קלאסי", אך גם אינו מגיב לסוגים שונים של כימותרפיה. אבחנה מוקדמת של התסמונת תביא לטיפול יעיל יותר ותמנע טיפול לא נכון וסבל מיותר.

בנוסף, אבחנת התסמונת יכולה לגרום לסובלים ממנה לנקוט בפרוצדורות שונות כטיפול מונע. לדוגמא, נשים שיבקשו לעבור ניתוח לכריתת הרחם בגלל החשש מהתפתחות סרטן הרחם כתוצאה מהתסמונת.

>

זינוק בשיעורי ההישרדות חולי סרטן בישראל

מגזין נגיש ומקצועי על כל מה שקשור למחלת הסרטן- סוגי סרטן, אבחון וטיפול. 
אנחנו כאן לתת לכם מידע אמין ואיכותי בצורה נוחה לקריאה.

תוכן עניינים

דילוג לתוכן