תולדותיה של הרטינובלסטומה קשורות בקשר הדוק עם התפתחות המחקר המדעי הנוגע להתפתחות סרטן. ככלל, רטינובלסטומה מופיעה בשתי צורות עיקריות: צורה ספורדית, שבה מופיעה המחלה בילדים ללא סיפור משפחתי, עם עין אחת ומוקד בודד של גידול, ורטינובלסטומה תורשתית, המופיעה בילדים עם היסטוריה משפחתית של המחלה, ובדרך כלל מערבת את שתי העיניים, כוללת מספר מוקדים, ומתגלה בגיל צעיר יותר.
במקרים המשפחתיים מתנהגת מחלת הרטינובלסטומה כמחלה גנטית עם הורשה דומיננטית. מחקר מדעי גילה שבגידולים הממאירים נמצא חסר של גן שכונה RB (RetinoBlastoma, על שם המחלה). גן זה אחראי על בקרת החלוקה של תאים, והקפדה על הכפלה תקינה של החומר הגנטי. באבדן של גן זה משתבש הפיקוח התאי, ומתפתחים תאים ממאירים.
בכל תאי הגוף נמצאים שני עותקים של גן זה (כמו כל הגנים בגוף – עותק אמהי ועותק אבהי). במקרה של רטינובלסטומה ספורדית, תא בודד בעין מאבד את העותק התקין של שני הגנים, ומאותו תא מתפתחת רטינובלסטומה.
במקרה של גידול על רקע משפחתי, גן אחד פגום מועבר לילד מאחד מהוריו ולכן כל תאי הגוף מכילים עותק תקין אחד בלבד של הגן RB.
מצב כזה מעמיד את הילד בסכנה להתפתחות גידולים בעין, מפני שמספיקה פגיעה בעותק בודד של הגן כדי לגרום להתפתחות המחלה. תיאוריה זו של התפתחות רטינובלסטומה הפכה לתיאוריה בסיסית במחקר הסרטן, וכונתה “two hit theory” (תיאוריית הפגיעה הכפולה).
בערך 30%-40% ממקרי הרטינובלסטומה הם מקריים תורשתיים. אחוז קטן נוסף הם מקרים שבהם נוצרה הפגיעה הראשנית בגן ה – RB בתא הזרע או הביצית, ולכן התנהגות המחלה היא כשל מחלה תורשתית (הגן פגוע בכל תאי הגוף), אך אין סיפר משפחתי של המחלה.
כיצד מאבחנים רטינובלסטומה?
אבחנה של רטינובלסטומה נעשית באמצעות בדיקה פשוטה אצל רופא עיניים. הסימן האופייני ביותר להפעה של רטינובלסטומה הוא "אישון לבן" – "לויקוקוריה". האישון נראה לבן בגלל הגידול המופיע בעין. ניתן להיעזר גם בבדיקת על קול כדי לאפיין את הגידול. בניגוד למרבית הגידולים הממאירים, לא מאבחנים רטינובלסטומה באמצעות ביופסיה רקמתית, כדי למנוע דימומים מהגידול אל העין.
ברטינובלסטומה מתפתחות לעיתים הסתידויות, שיכולות להופיע באמצעי הדמייה שונים. כאשר החשד מתעורר אצל ילד צעיר, ויש קושי לבצע בדיקה מקיפה של הקרנית בגלל חסור שיתוף פעולה, עורכים בדיקה מלאה של הילד תחת הרדמה.
מה הטיפול ברטינובלסטומה?
הטיפול ברטינובלסטומה משתנה בהתאם לשאלה האם הגידול תורשתי, או הופיע באופן ספורדי. מכיוון שגידול שאינו תורשתי מופיע במוקד יחיד ובעין אחת, הטיפול המקובל כולל הסרה כירורגית של העין – אנוקלואציה. ניתן להתאים לילד עין תותבת, הדומה מאוד במראה החיצוני שלה לעין אמיתית, עד כדי כך שרק מבט מדוקדק ביותר יכול להבחין בהבדל.
כאשר מדובר ברטינובלסטומה תורשתית, הגידול יכול להופיע בשתי העיניים, ולערב מספר מוקדים. מכיוון שמנסים לשמור על הראייה של הילד החולה, לא פונים להסרה כירורגית של שתי העיניים, והטיפול הראשוני כולל כימותרפיה.
מלבד הטיפול הכימותרפי יש צורך בטיפול משלים כדי להביא להחלמה. הטיפול הנוסף יכול לכלול הקרנות לגלגל העין, הקרנה פנימית (בראכיתרפיה) וטיפולים נוספים.
התברר שהקרנה מגדילה את הסיכון להתפתחות גידולים ממאירים נוספים אצל הילדים שחולים ברטינובלסטומה בגילאים מבוגרים יותר (מכיוון שכל תאי הגוף נושאים את הגן הפגוע). לכן, מעדיפים היום לטפל בהקרנות רק לאחר גיל שנה.
חלק מהטיפול ברטינובלסטומה תורשתית הא הפנייה לייעוץ גנטי מתאים, הנוגע לילד שנפגע ולהוריו, כדי לנסות ולהמנע מלהוליד ילדים הנושאים את הגן למחלה.
>
