הסיכוי של גבר לסבול מסרטן בשלב מסוים במהלך חייו עומד על ארבעים אחוז ואילו הסיכוי של אישה לחלות בסרטן עומד על שלושים וחמישה אחוז. מדי שנה מאובחנים קרוב לחמישה עשר מיליון חולי סרטן בעולם ובמדינת ישראל חיים כיום כמאתיים אלף בני אדם שאובחנו כחולי סרטן בעבר או שסובלים מהמחלה כיום.
מתוך כול חולי הסרטן, לשמונים אחוז אין קרוב משפחה מדרגה ראשונה שסובל או שסבל מהמחלה בעצמו. הסיבה לכך נעוצה בעובדה שרוב הגידולים הסרטניים אינם מתרחשים על רקע תורשתי. עם זאת, בין עשרה לעשרים אחוז מחולי הסרטן בישראל הינם בעלי קרוב משפחה אחד לפחות שסובל מסרטן או שסבל מהמחלה בעבר. למעשה, במקרים לא מעטים אף ניתן למצוא משפחות שבהן המחלה פוגעת באופן קבוע במספר בני משפחה בכול דור עד ארבעה ואף חמישה דורות אחורה.
הסיכוי לחלות בסרטן בקרב אנשים בעלי סיפור משפחתי של סרטן
באופן כללי ניתן לכתוב כי מבחינה סטטיסטית, הסיכוי של אדם שהינו קרוב משפחה מדרגה ראשונה של חולה סרטן, לחלות במחלה בעצמו, גבוה פי שניים מהסיכוי של אדם שאינו קרוב משפחה של חולה סרטן. כך למשל כיום ידוע כי הסיכוי של אישה באוכלוסייה הכללית לחלות בסרטן השד עומד על שלושה עשר אחוז. לעומת זאת אישה שהינה בת לחולת סרטן השד, אחות לחולת סרטן השד או אם לחולת סרטן השד, נמצאת בסיכון גבוה פי שניים לחלות במחלה בעצמה.
לאור כל זאת ניתן להבין כי ישנם גנים מסוימים או מוטציות גנטיות מסוימות שיש בהם כדי להגדיל את הסיכוי לחלות בסרטן. לפיכך כיום ישנם חוקרים רבים המתמקדים בניסיונות לאתר את המוטציות הרלוונטיות ולפתח בדיקות שתסייענה לאתר את כל אותם אנשים שנמצאים בסיכון גבוה לחלות בסוגי סרטן מסוימים.
הערכת הסיכוי לכך שמדובר על גידול בעל רקע תורשתי
על מנת להעריך את הסיכוי לכך שמדובר על סרטן שהופיע על רקע תורשתי, הרופאים והחוקרים נעזרים בהיסטוריה המשפחתית של מטופליהם אך בנוסף לכך, נעשה שימוש גם במדדים קליניים מסוימים כשבין היתר מדובר על המדדים הבאים:
- אבחון של המחלה בגיל צעיר יחסית – גם במידה ולא ידוע על מקרים נוספים של סרטן במשפחה, עדיין הופעת המחלה בגיל צעיר בהשוואה לממוצע צריכה להדליק נורה אדומה בנוגע לכך שייתכן כי מדובר על סרטן בעל רקע גנטי תורשתי. כך לדוגמה ברוב המקרים אבחון של סרטן המעי הגס בחולה שטרם הגיע לגיל חמישים או אבחון של סרטן השד באישה שטרם מלאו לה ארבעים, מעלה את החשד לגידול על רקע תורשתי.
- סרטן רב מוקדי או דו צדדי – החשד לכך שמדובר על סרטן המופיע על רקע גנטי עולה כאשר מדובר על ריבוי של מוקדים סרטניים און על גידולים המתפתחים באופן סימטרי כמו למשל בשני השדיים במקביל.
- מספר גידולים בעלי קשרים ידועים – כיום ידוע כי ישנם מספר גידולים סרטניים הקשורים אלה לאלה. כך לדוגמה אישה שחלתה בגיל צעיר בסרטן רירית הרחם, נמצאת בסיכון מוגבר לסבול בשלב מאוחר יותר בחייה מסרטן המעי הגס ואילו אישה שלקתה בסרטן השחלות, נמצאת בסיכון מוגבר לחלות בשלב מאוחר יותר בחייה בסרטן השד.
- ככול שיותר מדדים מתקיימים, כך הסיכוי שמדובר על סרטן שהתפתח על רקע גנטי תורשתי גבוה יותר.
אבחון מוטציות גנטיות באוכלוסייה
מעבר למדדים שהוזכרו לעיל, למדדים נוספים ולקיומו של סיפור משפחתי, נכון לכתיבת שורות אלו הצליחו החוקרים בתחום למפות כמאה מוטציות גנטיות שונות הקשורות להגדלת הסיכוי לחלות בסוגי סרטן מסוימים. כך לדוגמה כיום ידוע כי אישה הנושאת מוטציה מסוימת בגנים BRCA1 או BRCA2, נמצאת בסיכון של שמונים אחוז לסבול מסרטן השד ובסיכון של חמישים אחוז לחלות בסרטן השחלות. באופן דומה, ידוע כי מוטציה מסוימת בגן APC גורמת להגדלת הסיכוי לחלות בסרטן המעי הגס עד כדי מאה אחוז.
אבחון המוטציות מתאפשר באמצעות בדיקות הנקראות בדיקות אונקו-גנטיות, כלומר בדיקות גנטיות המבוצעות בגנים ספציפיים הידועים כקשורים לסיכוי לפתח סרטן. מטבע הדברים, ברוב המקרים בדיקות אלו מבוצעות בקרב אנשים בעלי סיפור משפחתי של סרטן.
מה הן ההשלכות היישומיות של הבדיקות האונקו-גנטיות?
הבדיקות האונקו-גנטיות מאפשרות לנבדקים שאובחנו כסובלים ממוטציה מסוימת שמגדילה את הסיכוי לחלות בסרטן לעבור טיפולי מניעה ובדיקות אבחון באופן תדיר. כך לדוגמה במידה ונמצא כי נבדקת היא נשאית של מוטציה המגדילה את הסיכוי לחלות בסרטן השחלות, באפשרותה לעבור הסרה כירורגית של השחלות וכך למנוע את הופעת המחלה מבעוד מועד.
מצד שני, במידה ומתגלה כי אדם בעל סיפור משפחתי של סרטן המעי הגס אינו נושא את המוטציה המשפחתית, הרי שבאפשרותו להפחית את תדירות בדיקות הסקר לאבחון המחלה.
נכון להיום משרד הבריאות הישראלי מסבסד חלק מהבדיקות האונקו-גנטיות לאנשים מסוימים הנמצאים בסיכון כשבין היתר אישה שחלתה לצורך העניין בסרטן השד טרם הגיעה לגיל חמישים, זכאית לעבור בדיקה גנטית ללא עלות.
>
